Предимплантационная диагностика (PGD)
Ещё несколько десятилетий тому назад медицина не имела возможности спрогнозировать здоровье ещё не родившегося ребёнка. И для родителей, которые являются носителями генетических заболеваний, появление на свет здорового ребёнка воспринималось, как некое чудо.
В наше время стремительное развитие вспомогательных репродуктивных технологий, а именно предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД (PGD)) используемой в программе ЭКО, позволило медикам с высочайшей точностью определять, родится ли Ваш малыш здоровым.
Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД (PGD)) представляет собой специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки. Это исследование даёт возможность определить приблизительно 150 генетических заболеваний. Проведение ПГД (PGD) позволило значительно повысить эффективность лечения бесплодия методом ЭКО, при этом вероятность появления на свет больного ребёнка значительно снизилась.
ПГД (PGD) — показания к проведению
Данная процедура предназначена для семейных пар, у которых:
- возрастная категория превышает 35 лет;
- выявлены хромосомные и генетические патологии в половых клетках;
- нарушение сперматогенеза;
- наличие двух и более неудачных попыток ЭКО;
- привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей);
- смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта.
С помощью ПГД (PGD) у будущего ребёнка можно выявить следующе заболевания:
- болезнь Гоше
- анемию Фанкони
- болезнь Геттингтона
- торзионную дистонию
- нейрофиброматоз
- поликистоз почек
- синдромы Дауна, Эдвардса,Альперта, Х-ломкой хромосомы
- муковисцидоз
- гемофилию
- фенилкетонурию
- пигментозный ретинит
- миодистрофию
- ретинобластому
- пузырчатку
- миопатию
- ахондроплазию
- многие другие генетические заболевания
Предимплантационная генетическая диагностика – методика проведения
Проведение PGD возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Это связано с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.
Для проведение диагностики используют следующие методы:
- Метод FISH, который применяется при числовых и структурных хромосомных нарушениях, для предотвращения самопроизвольного аборта и повышения вероятности наступления беременности.
- Метод ПЦР, который применяется для выявления моногенных заболеваний, если один или оба родителя являются их носителями или страдают ими.
Чтобы проведение процедуры PGD стала возможной, супруги должны пройти обследование на наличие генных дефектов. При неустановлених мутациях, а так же при неясном характере наследования генетических проблем, проведение предимплантационной диагностики невозможно.
Клеточная биопсия при PGD может проводиться на разных этапах:
- биопсия полярного тельца на стадии яйцеклетки/зиготы;
- биопсия на стадии дробления: 6-10-клеточный эмбрион;
- биопсия клеток эмбриона на стадии бластоцисты.
Если проводится биопсия полярного тельца, исследуются только материнские хромосомы. Этот метод используется в том случае, если генный фактор наследуется по женской линии. Проведение такого анализа даёт возможность определить, здорова ли яйцеклетка, при этом не повредив её. Если яйцеклетка не имеет дефектов, то ее оплодотворяют и переносят в матку.
Проведение биопсии на стадии дробления представляет собой исследование 1-2 удалённых клеток-бластомеров. В то время, пока проводится диагностика, эмбрионы продолжают развиваться, и на пятые сутки в полость матки переносят только самые лучшие из них
Исследование эмбрионов на стадии бластоцисты проводится повторно только в том случае, если результаты, полученные на стадии дробления, вызывают сомнения.
Чаще всего сначала проводится анализ полярных телец, а после и бластомеров, тем самым повышая точность самой диагностики.